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Standards zur Bewertung von genetischen Veränderungen bei Krebs – Das BAKLAVA Projekt

ZPM Onkologie

 

In einer internationalen Kooperation mit dem Variant Interpretation in Cancer Consortium, kurz VICC, erarbeiten die ZPM in Baden-Württemberg gemeinsame Standards zur Sicherung der Qualität.

Für alle Patienten und Patientinnen in den Molekularen Tumorboards der ZPM werden verschiedene genetischen Veränderungen der individuellen Krebserkrankung in einem Befund zusammengetragen. Zur Benennung, Beschreibung und Bewertung genetischer Veränderungen gibt es unterschiedliche Werkzeuge und Datenbanken. Vor allem aus den neueren Datensätzen, aus der Ganzexomsequenzierung (WES), können viele solcher Veränderungen gezogen werden.

Die beteiligten Forschenden wollen die Befunde und damit auch die Empfehlungen für weitere Behandlungen an allen ZPM-Standorten in Baden-Württemberg aufeinander abstimmen. Der Fokus des BAKLAVA Projektes liegt darauf zu bestimmen, wie genetischen Veränderungen und deren Bedeutung für den Krebs, beschrieben werden sollen.

Bei der sogenannten Annotation wird jede Veränderung durch z.B. die Position im Gen oder wie oft sie bei bestimmten Krebsarten vorkommt, charakterisiert. Im ersten Teil des Projekts werden verschiedene  Werkzeuge und Datenbanken zur Annotation der vier ZPM-Standorte verglichen und es werden Richtlinien für die Prozesse festgelegt, and die sich alle Standorte halten müssen.

Der zweite Teil des Projekts beschäftigt sich mit der Bewertung der Onkogenität (funktionelle Beschreibung), also der Bedeutung der Veränderung für die Krebserkrankung. Gemeinsam mit dem VICC sollen in diesem Teil des Projekts Werkzeuge entwickelt und an den Standorten getestet werden.

Um eine einheitliche Einschätzung der klinischen Relevanz inkl. der Therapieempfehlung durch die MTBs zu erreichen, werden die Werkzeuge und Leitlinien in den Arbeitsalltag der Molekularen Tumorboards integriert. Das harmonisierte Vorgehen ist besonders im Hinblick auf die Ausweitung der ZPM auf das Deutsche Netzwerk für Personalisierte Medizin (DNPM) wichtig.

 

Mit Hilfe von Computerwerkzeugen können die Prozesse von der Identifikation von genetischen Veränderungen bis zur finalen Therapieempfehlung teilweise automatisiert werden. Mit Hilfe von Computerwerkzeugen können die Prozesse von der Identifikation von genetischen Veränderungen bis zur finalen Therapieempfehlung teilweise automatisiert werden.

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