An den ZPM in Baden-Württemberg wird der Wandel von kleinen Genpanels zur Ganzexomanalyse vollzogen.
In den letzten 15 Jahren hat sich in der molekularen Analyse von Krebserkrankungen ein tiefgreifender Wandel vollzogen. Wurde im Jahr 2006 noch die Analyse einzelner Gene bei Darmkrebs eingeführt, werden heute mittels Next-Generation-Sequenzierung zahlreiche Gene eines Tumors parallel untersucht.
Aktuell sind sogenannte kleine Genpanels, bei denen die Anzahl der untersuchten Gene im dreistelligen Bereich ist, der Standard in der molekularen Diagnostik. Umfassendere Analysen werden in Zukunft aber eine immer größere Rolle spielen.
Bei der Ganzexomanalytik werden alle Bereiche des Erbguts, die für Proteine kodieren, die sogenannten Exome, untersucht. Sie stellt einen Zwischenschritt zur Ganzgenomanalytik dar, bei der die gesamte DNA analysiert wird.
Durch die umfassendere Analyse des Erbgutes von Tumoren können viele und vor allem auch bisher unbekannte mutierte Gene gefunden werden, die als Zielstrukturen für eine individuelle Therapie dienen könnten. Bestimmte Mutationen können aber auch die Wirksamkeit einer Therapie einschränken. Solche unbekannten Resistenzfaktoren können mit der Ganzexomanalyse auch gefunden werden. Unterschiede in der Kopienzahl von Genen, auch als copy number variation (CNV) bezeichnet, können den Verlauf einer Krebserkrankung beeinflussen und werden durch Ganzexomanalysen besser erkannt. Des Weiteren können parallel Mutationen gefunden werden, die an Kinder weitervererbt werden können.
In diesem Projekt soll die Ganzexomanalytik an den ZPM des Verbunds etabliert werden. Das ermöglicht innovative klinische Studienkonzepte, die in Zukunft an den ZPM des Verbundes durchgeführt werden können.
Leitung: Prof. Albrecht Stenzinger, Universitätsklinikum Heidelberg
Partner: ZPM-Heidelberg, ZPM-Ulm, ZPM-Freiburg, ZPM-Tübingen
Laufzeit: Juni 2021 – März 2023
Förderung im Rahmen des Förderprojektes "ZPM-Zukunftskonzept" durch das Ministerium für Soziales und Integration, Baden-Württemberg.
Titelbild: @ ipopba / Adobe Stock (Ausschnitt)
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Netzwerk der Zentren für Personalisierte Medizin
Gefördert über das Programm „Digitalisierung in der Medizin und Pflege“ des Ministeriums für Soziales und Integration des Landes Baden-Württemberg
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